Home ABSTRACT La terapia genica diventa realtà per due malattie rare
La terapia genica diventa realtà per due malattie rare

La terapia genica diventa realtà per due malattie rare

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La Stampa del 12 luglio, pagina 20  All’origine c’è l’intuizione di un ricercatore italiano datata 1996. Il risultato arriva oggi, ed è pubblicato su Science. Il virus dell’Aids può essere utilizzato come vettore per curare due gravi patologie ereditarie. E il trattamento funziona. Sei bambini, provenienti da tutto il mondo, dopo tre anni di trattamento stanno bene e mostrano significativi benefici. Lo hanno annunciato ieri due studi condotti dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano guidati da Luigi Naldini, che dimostrano che la terapia genica con vettori derivati dal virus Hiv funziona nei confronti di due gravi malattie genetiche, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. A tre anni dall’inizio della sperimentazione clinica i risultati ottenuti sui primi sei pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Alla base di entrambe le malattie c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: questi bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. I bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili del normale allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che è causa di frequenti emorragie. Dopo i brillanti risultati ottenuti nel corso di molti anni di studio in laboratorio, i ricercatori del Tiget hanno provato a correggere il difetto genetico che provoca queste malattie con la terapia genica. La tecnica utilizzata consiste nel prelievo delle cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente e nell’introduzione di una copia corretta del gene altrimenti difettoso attraverso dei vettori virali derivati da Hiv (sviluppati a partire da un primo lavoro del 1996 che porta la firma proprio di Luigi Naldini). Una volta re-infuse nell’organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave.

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